Durante a infância, o estudante de psicologia Lucca Agustini Sacchi, 24, vivia tropeçando nas coisas. Ele também era uma criança desatenta e por vezes deixava as pessoas no vácuo. Aos 10 anos, um psiquiatra disse que ele tinha TDAH (Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade).
“Eu era muito agitado e tinha uma certa lentidão para dar respostas. Então, de certa forma, acho que me encaixei nesse diagnóstico”, relata Lucca.
Porém, mesmo usando a medicação para TDAH, as queixas dos sintomas continuavam. Ele então passou a questionar o diagnóstico e, depois de dois anos, largou o tratamento.
Foi então que em uma consulta de rotina, o oftalmologista reparou algo diferente na retina do estudante, que utilizava óculos para tratar miopia e astigmatismo.
“Eu levei essa queixa e o médico fez um exame para analisar o fundo da minha retina. Aí ele veio com a notícia de que eu tinha retinose pigmentar”, lembra o jovem.
Ele estava com 15 anos e desde dos 3 já fazia uso de um aparelho auditivo devido à baixa audição. Diante desse cenário, o médico o aconselhou a fazer um mapeamento genético cujo resultado confirmou a suspeita: Lucca tinha a síndrome de Usher.
“Foi uma descoberta positiva, porque eu entendi que as pessoas enxergavam diferente de mim. Comecei a dar sentido para as coisas que estavam me acontecendo. Mas para minha família foi um choque”, conta.
O que é a síndrome de Usher
De origem genética, a síndrome de Usher é resultado da mutação de genes específicos que, associados, causam deficiência auditiva e baixa visão. A doença se apresenta de três formas:
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